|
Özet:
KALITSAL POLİNÖROPATİ TANILI HASTALARIN KLİNİK, ELEKTROFİZYOLOJİK VE GENETİK ÖZELLİKLERİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ
Tuğba Eyigürbüz1 ,Leyli Şentürk2,MalikaEgemberdiyeva1, Nilüfer Kale1
1- Bağcılar Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji Birimi
2- Bağcılar Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Birimi
Giriş :
Kalıtsal polinöropatiler (KP) periferik motor, duyusal ve otonom sinirleri etkileyen klinik benzer lik ve genetik heterojen item tasiyan bir grup hastalıktır. Prevalansi 1/2500 olup genetik bilimindeki hizli gelismeler cok sayida genin es zaman li dizilenmesine olanak taniyarak genotp fenotip iliskisine katki saglamistir.
Materyal ve Metot:
Bu çalışma, 2019-2024 tarihleri arasında Bağcılar Eğitim ve Araştırma Hastanesi nöroloji kliniğinden takipli kalıtsal polinöropati hastalarının demografik, klinik ve laboratuar verileri incelenmiştir.
Bulgular : Kalıtsal polinöropati tanılı 15 hastamızın 8’i kadın 7’sı erkekti . Hastaların son muayenedeki medyan yaşı 21(min-maks:22-61). En sık başlangıç yakınması güçsüzlük (6 hasta) idi. 6 hastanın birinci derece yakınlarında benzer nörolojik yakınmalar mevcuttu. Nörolojik muayenedeki en sık bulgu distal kas atrofisi idi. 5 hastanın EMG’sinde motor ve duysal liflerin birlikte etkilendiği pür aksonal tipte polinöropati ile uyumlu bulgular mevcuttu. KP tanılı hastaların klinik tablo ile korelasyon gösteren genetik bakılarında 6 hastada PMP22, 3 hastada GDAP1, 2 hastada MME, 1’er hastada MTHFR, HSPB1, GJB1, ACOX 1genlerinde klinikle uyumlu mutasyonlar saptandı.
SONUÇ :
Fenitipik benzerlikler genotip fenotip iliskisini anlamaiz için henuz yeterli gorunmemektedir. Kalitsal noropatilerle e ilgili yeni genlerin kesfi klinik siniflamanin yerini gelecekte moleküler siniflamanin alabilecegi sinyalini vermektedir. Biyoinformatik analizlerde klinik önemi bilinmeyen degisimlerin klinikle iliskisinne dair yorum yapmak bugun zor olsa da fonksiyonel calismalarin ve yapay zeka uyvulamalarinin kombinasyonu komplex gen etkilesimlerini anlamamiza katki saglayacaktir.
|
