|
Özet:
Multipl açil-KoA dehidrojenaz eksikliği (Geç başlangıçlı MADD): Olgu Sunumu
Malika egemberdıyeva1, Tuğba Eyigürbüz1, Tarık Yıldırım2, Arzu Selamioğlu2, Leyli Şentürk, Nilüfer Kale1
2Bağcılar Eğitim ve Araştırma Hastanesi,nörolojı bırımı
2Bağcılar Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Metabolizma Bölümü, İstanbul
Giriş:
Multipl açil-KoA dehidrojenaz eksikliği (MADD), mitokondrial elektron transfer zincirinin eksikliğinden kaynaklanan bir yağ asidi oksidasyon bozukluğudur. Neonatal başlangıç olabildiği gibi geç başlangıçlı da olabilir. Yenidoğan başlangıçlı formda hipotoni, hipoglisemi ve metabolik asidoz görülürken, geç başlangıçlı formda egzersiz intoleransı, kas güçsüzlüğü ve kas liflerinde lipid depolanması ile karakterizedir.
Olgu:
54 yaş erkek hasta yoğun kas ağrıları ve kas güçsüzlüğü ile başvurusunda polimiyozit tanısı ile başka merkezde prednizolon ve çeşitli immunmodulatuar tedaviler ile takip edildiği öğrenildi. Oral prednizolon tedavisi altında hastanın nörolojik muayenesinde üst ekstremite proksimal kuvveti 4/5, alt ekstremite proksimal kuvveti 4/5 idi. Güncel kreatin fosfokinaz değeri 761 U/L olan hastanın soygeçmişinde dört kardeşinin bilinmeyen nedenlerle küçük yaşlarda exitus olması ve hastanın zaman zaman kas gücünün tam olması nedeni ile olası metabolik miyopatiler açısından incelendi. Kas biyopsisi lipid birikim miyopatisi ile uyumluydu. Açilkarnitin profilinde C5, C10, C12 ve C14 yüksek olup idrar organik asit analizinde etilmalonik asit ve adipik asit atılımı izlendi. Genetik analizde ETFDH geni ekzon 10’da homozigot (NM_004453) c.1130T>C p. (Leu377Pro) varyantı saptandı ve MADD fenotipi ile ilişkili bulundu.
Hastaya riboflavin, koenzim Q10, karnitin tedavileri başlandı ve yağ ve proteinden kısıtlı diyet önerildi. Hastanın takibi sırasında şikayetlerinde düzelme gözlemlendi ve mevcut immunsupresan tedavileri tedricen azaltılıp kesildi.
Sonuç :
Başvuru esnasında hastalar inflamatuar miyopati kliniğinde olsalar dahi tedaviye yanıtsızlık ya da kısmi yanıtta anamnez derinleştirilmeli ve ileri tetkik edilmelidir. MADDnin neden olduğu akut kalp, solunum veya karaciğer yetmezliği ve metabolik anormallikler yaşamı tehdit edici olabilir.
|
