Disferlinopatiler, DYSF genindeki mutasyonlar nedeniyle disferlin eksikliğinden kaynaklanan

ilerleyici kas güçsüzlüğü ve dejenerasyonuna neden olan bir dizi kas distrofisidir. SACS geni

ise ataksin-1in işlenmesinde rol oynayan bir protein olan saksini kodlar. Nöromusküler

Hastalıklar Bölümümüzde  miyoshi muskuler distrofi ile spastik ataksi bulgularının birlikte 

görüldüğü hasta hakkındaki tecrübelerimizi aktarmak amaçlı bu bildiriyi

göndermekteyiz. 

Olgu

30 yaşında erkek hasta, alt ekstremitelerde güçsüzlük ve düşme şikayetleri nedeniyle

Nöromusküler Hastalıklar Polikliniğimize başvurdu. Özgeçmişinde 40 günlükken febril

konvülziyon öyküsü, yaşıtlarına göre geç yürümesi, geç konuşma öyküsü bulunuyordu. 17

yaşından itibaren düşme şikayetleri olan hastanın fizik muayenesinde; upslanting palpebral

fistül, kısa filtrum, boyun kısa-kalın, parmaklarda brakidaktili-kamptodaktili, ayakta pes

cavus deformitesi gözlendi. Nörolojik muayenesinde alt ekstremitelerde bilateral

gastroknemius kas güçsüzlüğü (4/5) vardı. Derin tendon refleksleri canlıydı, taban cildi

refleksi ekstansör olarak alındı. Extremite ataksisi ve spastisite belirgindi (MAS 3).

Laboratuvar incelemelerinde kreatin kinaz yüksekliği mevcuttu. Radyolojik görüntülemeleri

incelendiğinde  kranial manyetik rezonans (MR) görüntülemesinde korpus kallozumda

incelme izlendi. Spinal  kord  MR incelemesi normal sınırlarda idi. Yapılan

elektronöromiyografisinde (ENMG) sensorimotor periferik nöropati zemininde ön kök/ön

boynuz tutulumu ile uyumlu olarak değerlendirildi. Hastanın genetik incelemesi ile DYSF

geninde ve SACS geninde homozigot varyant tespit edildi.

Tartışma-Sonuç

Distal kas güçsüzlüğü ve yükselmiş kreatin kinaz değerlerinin DYSF genindeki patojen

varyant saptadığımız miyoshi muskuler distrofi; ataksi, spastisite ve ENMG bulguları ile

SACS genindeki mutasyon ile ilişkilendirilmiştir. Daha önce her iki genin birlikte patojen

varyant saptandığı hasta literatürde bulunamadığı için burada hastamızı sunmak ve tartışmak

istedik.