Giriş: Ailevi transtiretin amiloidoz (ATTRv), TTR genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişen bir hastalıktır. Hastalığın tedavisinde son yıllarda onay alan farklı tedavi seçenekleri bulunmaktadır. Patisiran, TTR poteinin yapımını mRNA düzeyinde baskılayan ve intravenöz yolla uygulanan bir tedavidir.

Yöntem: Çalışmamıza, İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Nöromüsküler Hastalıklar Bilim Dalı’nda aTTR tanısı ile takip edilen ve APOLLO randomize kontrollü ve açık etiketli uzatma çalışması kapsamında patisiran kullanan, üç aileden dört hasta on yıl boyunca takip edildi ve hastaların tedavi yanıtları değerlendirildi. 

Bulgular: Çalışmaya alınan hastaların tümü erkekti. Hastaların tedavi başlangıcındaki ortanca yaşı 33.5 (27 ve 48 arasında) idi. Polinöropati bulguların başlama ortanca yaşı 33 yıldı (25 ve 47 arasında). Hastalarda Gly47Glu (2 hasta), Val30Met (1 hasta) ve Glu89Gln (1 hasta) varyantları mevcuttu. Tüm hastalarda hastalık evresi 1 idi. Gly47Glu varyantı olan iki hastada tedavi öncesinde belirgin otonom tutulum bulguları ve ekokardiyografide kalp tutulumu mevcuttu. Bunun dışında hastaların hiçbirinde sistemik bulgu yoktu. Nörolojik muayene, sinir ileti çalışmaları, otonom tutulum testler ve kantitatif duysal test (QST) parametrelerinin içeren mNIS+7 skor ortancası tedavi başlangıcında 41,5 (4 ve 89 arasında) iken on yıl takip sonrasında ise 44,5 (4 ve 94,25 arasında) olduğu görüldü. Başlangıç Norfolk Yaşam Kalitesi Testi ortanca skoru 31 (4 ve 79 arasında) iken on yıl takip sonrası 27 (0 ve 85 arasında) idi. Benzer şekilde Rasch-Built Maluliyet Skalası (ROD-S) ve otonom sinir siteminin değerlendirildiği COMPASS-31 skorlarında anlamlı değişiklik görülmedi. Dört hasta da 10 yıl takip süresi sonunda halen evre 1 düzeyinde idi. Transtorasik ekokardiyografi bulgularında değişiklik izlenmeyen hastaların hsTroponin-T, proBNP ve spot idrar protein/kreatinin oranları normaldi. Bir hastada premedikasyon olarak kullanılan metilprednizolona ikincil olduğu düşünülen katarakt dışında yan etki görülmedi.

Sonuç: Çalışmamız ATTRv tedavisinde etkili bir tedavi seçeneği olan patisiran ile ilgili gerçek yaşam verileri sunması açısından önem taşımaktadır. Hastalarımızda, ilacın etkililiğin uzun süreli takipte de halen devam ettiği görülmüş ve ciddi yan etki izlenmemiştir.