asimetrik ve seçici kas tutulumu sergileyen, öncelikle yüz kaslarını tutan, nispeten iyi seyirli kalıtsal

müsküler distrofidir. Yetişkin FSHD’nin klinik seyri hakkında çok fazla bilgi birikimi olmasına rağmen,

erken başlangıçlı fenotipte, özellikle de hastalığın ilerlemesine ilişkin veriler çok azdır.

Yöntem: Koç Üniversitesi Hastanesi, Kas Hastalıkları Merkezinde takipli, yakınmaları 1≤5 yaş ve 6≤10

yaş aralığında başlayan FSHD tanılı hastaların klinik ve demografik bilgileri sunulacaktır.

Sonuçlar: 105 FSHD tanılı hastanın klinik verileri incelendi, 19 hastada hastalığın klinik bulgularının 10

yaş ve öncesinde başladığı görüldü. Oniki hastada ilk şikayet 6≤10 yaş, 7 hastada ise 1≤5 yaş arasındaydı.

Belirtileri ≤5 yaş başlayan hastaların son muayenede hastaların ortalama yaşları 16.4+ 7.6 (6 ve 26 yaş),

şikayetlerin başlangıç yaşları ise ortalama 3.2 +1.9 yıl (2 ve 5 yaş arasında) idi. Altı hastada başlangıç

şikayeti hastaların dudaklarını iyi toplayamamasına bağlı konuşma ve gülümsemede zorluktu, bir hastada

ise yataktan kalkma güçlüğü şeklinde abdominal zaaf idi. Tüm hastaların son nörolojik muayenelerinde

orta ve/veya ağır orbikularis okuli ve oris zaafı, 6 hastada orta düzeyde asimetrik ekstremite kas zaafı

vardı. Bir hastada yüz kas zaafı olmasına rağmen son muayenesinde ekstremite ve abdominal kas zaafı

yoktu, 4 hastada skolyoz ve hiperlordoz gelişmişti. İki hasta 19 ve 20 yaşta yatağa bağımlı hale gelmişti,

bunlardan biri trakeostomize idi. Üç hastada işitme kaybı gelişmişti. Beş hastanın genetik incelemesinde

D4Z4 tekrar sayısı azalmıştı (2-3 tekrar), 2 hastanın genetik incelemesi yapılamamıştı.

6≤10 yaş başlangıçlı hastaların son muayendeki yaşları 27.8+9.6 (11-45 yıl), takip süreleri 11 ay ile 25 yıl

arasında değişmekteydi, hastalığın başlangıç yaşları ortalama 6.2+2.8 (6-10 yıl) idi. Altı hastada başlangıç

bulgu yüz kas zaafı, kalan 6 hastada ise kol zaafı ve vücut asimetrisiydi. Dört hastada hiperlordoz, boyun

zaafı, işitme kaybı vardı. Son muayenelerinde 4 hastada ambulasyon kaybı gelişmişti, hiç biri

trakeostomzie değildi. Hastaların dördünde D4Z4 tekrar sayısı (3-8) azalmıştı, diğer hastaların genetic

incelemsi devam ediyordu.

Tartışma: Erken başlangıçlı FSHD’nin, 5 yaşından önce başlayanlarda yüz zaafı, 5-10 yaş arasında

başlayanlarda skapulohumeral zaafla başladığı bildirilmektedir. İnfantil form daha nadirdir, klasik

FSHD’ye göre ağır seyretmektedir. Bizim olgularımızda erken başlangıçlı bu grupta skolyoz, ambulasyon

kaybı, işitme kaybı, bulber tutulum ve spinal deformite yüksek oranda görülmekteydi. Hastalığın ağır bir

formu olduğundan, infantile FSHD hastalarının daha yakından izlenmeye ihtiyacının olduğu dikkate

alınmalıdır.