Giriş ve Amaç: Konjenital miyastenik sendromlar, nöromüsküler kavşak yapısı, işlevi ve onarımında rol oynayan proteinlerdeki genetik kusurlardan kaynaklanan nöromüsküler hastalıkların nadir görülen alt gruplarındandır. Genetik ve klinik olarak heterojendir. Genellikle yenidoğan ve çocukluk döneminde başlamakla birlikte nadir olarak erişkin dönemde de başlayabilir. Erişkin dönemde başlayan konjenital myastenik sendromun klinik ve laboratuvar bulgularının benzerliği nedeniyle seronegatif myastenia gravis ile ayırıcı tanısı yapılmalıdır. Bu iki hastalığın tedavi yaklaşımları ve ilaç yanıtlarının farklı olması bu ayırıcı tanının önemini vurgular. Biz burada erişkin dönemde konjenital myastenik sendrom tanısı alan bir olgumuzu sunarak bu hastalığa dikkat çekmek ve bu hastalıkta farkındalığın artmasını sağlamayı amaçladık.

Olgu Sunumu: 22 yaşında erkek hasta son 3 senedir yorulunca olan görmede bulanıklık şikayetine son 5-6 aydır akşama doğru ortaya çıkan sağ göz kapağında düşme şikayetinin de eklenmesi üzerine başvurdu. Miyastenik sendromlar açısından detaylı sorgulanan anamnezinde başka herhangi bir şikâyeti yoktu. Ailesinden çocukluk döneminde gözlerini tam açamaması nedeniyle bir kez göz hekimine başvuru yapıldığı ancak herhangi bir tanı konulmadığı öğrenildi. Özgeçmişinde başka özellik yoktu. Ailede benzer hastalık öyküsü yoktu, anne baba 1. derece kuzen evliliğiydi. Nörolojik muayenesi doğaldı.  Yapılan kranial MR görüntülemesi normal, asetilkolin reseptör antikoru negatifti. Nazalis kasına 3-5 Hz. frekansında verilen repetetif sinir stimülasyonunda % 10’dan fazla dekrement yanıt izledik. Çocukluğundaki şüpheli göz kapağı düşüklüğü nedeniyle konjenital myastenik sendromlar açısından genetik inceleme istedik. Genetik inceleme sonucunda CHRNE geninde patojenik homozigot mutasyon saptadık. Fluoksetin 20 mg/gün ile hastanın semptomlarında belirgin düzelme izledik.

Tartışma ve Sonuç: Konjenital miyastenik sendromlar, nöromüsküler kavşakta iletim kusuru ile karakterize, nadir görülen, genetik ve klinik olarak heterojen bozukluklardır. Esas olarak oküler, bulber ve proksimal ekstremite kaslarını etkileyen zayıflık, doğumdan erken çocukluğa kadar başlangıç, pozitif aile öyküsü, negatif antikor test profili ile klinik ve nörofizyolojik miyastenik bulgular ve nöromüsküler kavşak disfonksiyonu ile uyumlu elektromiyografi (EMG) çalışmaları konjenital myastenik sendrom tanısından şüphelendirir. Altta yatan genetik kusura uygun farmakoterapi ile oldukça tedavi edilebilir olan bu hastalıkta şu ana kadar yaklaşık 30 gen mutasyonu tanımlanmıştır. Tedavide bazı ilaçlar, özellikle kolinesteraz inhibitörleri ve 3,4 DAP, klinik durumu kötüleştirebilir, hatta ölüme yol açabilir. biz bu olgumuzla konjenital miyastenik sendromun ayırıcı tanısına ve bu bağlamda genetik tanının önemine vurgu yapmak istedik.