Giriş

Konjenital Miyastenia Gravis(KMG)  nöromuskuler kavşakta(NMK)’daki moleküllerin genetik mutasyon sonucu defektinden ve defektin NMK sinyal iletiminde bozulmasından karakterizedir.Etkilenen moleküle göre klinik değişkendir. KMG  nadirliğinden ve değişken fenotipal özelliklerinden dolayı miyopatiler ve edinsel miyastenia gravis ile karışabilmektedir. 3 farklı mutasyona sahip KMG hastasını sunmak istedik.

Olgu 1

18 yaşında, kadın hasta 8 senedir farkettiği, göz kapağı düşüklüğü, ve genel halsizlik yakınması mevcut. İlk defa göz kapağı düşüklüğünü sıcak buhar odasında bulunduktan sonra farkediyor. Nörolojik muayenede sağda belirigin asimetrik ptozis ve üst ekstremite 4+/5 bilateral kas gücü kaybı mevcut. Diplopi yoktu. Buz testi ile ptozisinde düzelme izlendi. Ancak repetetif ve tek lif EMG tetkileri normal sonuçlandı.  Asetil kolin reseptör antikor (Acrab) ve MUSK negatifti. Pridostigmin etkisiz ve diyare  yan etkisi mevcuttu.  Hastanın  KMG genetik panelinde agrin gen mutasyonu saptandı. Salbutamol oral tedavi etkisizdi ve taşikardi nedeniyle kesildi.Fluoksetin 40 mg oral tedavi ile tam düzelme sağlandı.

Olgu 2

19 yaşında erkek hasta 6 yaşından beri farkedilen  efor ile yorgunluk nefes darlığı mevcut.Yaşıtları ile oynamakta zorlandığı erken yorulduğu ve bıraktığı öğrenildi. Muayenede bilateral simetrik ptozis, alt ve üst ekstremitede, boyun fleksiyonu 4/5 kas gücü kaybı var. Kifosikolyoz görünümü mevcut.Efor kapasitesi azalmış.KMG genetik panelinde Colq1 gen mutasyonu saptandı.Fluoksetin ve pridostigmin yararsız. Oral salbutomal tedavisinde fayda görüyor.Efor kapasitesinde artış mevcut.

Olgu 3

75 yaşında kadın hasta tarafımıza  2023 yılında başvuruyor.Gençliğinden beri olan ılımlı göz kapağı düşüklüğü ve yaşla beraber bakış kısıtlılığı gelişmiş.Diplopi yok.Göz kapağı düşüklüğü için opere olmuş.Ancak yakınması artmış.AcRab negatif.Daha önce streoid tedavisine yanıt alınamamış. Pridostigmin ile faydalanım mevcut. KMG genetik panelinde CHRNE genetik mutasyon saptandı

Sonuç

Farklı mutasyonları bağlı farklı klinikte ve  farklı tedavi seçeneğinden fayda gördüğümüz 3  KMG olgusu sunduk.Tedavi seçenekleri mutasyonun tipine göre değişebilmektedir. Ayrıca nadirliği nedeniyle yanlış tanı ve tedavi alabilmektedirler.