GİRİŞ: Stiff Person Hastalığı nadir görülen, otoimmün nörolojik bir hastalıktır. Genellikle kas spazmları,hipertonisite ve aksiyel kaslarda sertlikle karakterizedir. Hastalığın etiyolojisi tam olarak anlaşılamamış olmakla birlikte, glutamik asit dekarboksilaz (GAD) antikorlarının (anti-GAD) rol oynadığı düşünülmektedir.

OLGU: Olgumuz 47 yaşında erkek bir hasta. Yaklaşık 9 yıldır olan yürüme ve konuşma bozukluğundan yakınmakta. Zaman zaman da ataklar halinde olan yaygın kasılmaları ve ani seslerle irkilmeleri de var. Özgeçmişinde hipertansiyon, diyabet ve hiperlipidemisi mevcut. Nörolojik muayenesinde üst ekstremitelerinde ılımlı bir tendon refleksi canlılığı, aksiyal kas spazmı ve vokal kordlarda spazma bağlı konuşma bozukluğu mevcut. Hastanın yapılan tetkiklerinde anti-GAD antikoru yüksek titrede pozitif tespit edildi. Nöroloji servisine yatırılarak günaşırı plazmaferez seanslarına başlandı. Hastanın düzelmesinin gün geçtikçe devam etmesinin üzerine plazmaferez uygulaması uzatılarak toplam 15 seans uygulandı. Ayrıca semptomatik tedavi olarak oral diazepam 30 mg/gün’e kadar kademeli doz arttırılarak verildi .Tedavilerden faydalanımı olan hastaya sağlık bakanlığı endikasyon dışı ilaç başvurusu yapılarak rituximab planlandı. 

TARTIŞMA: İlk olarak 1956 yılında Moersch ve Woltman tarafından tanımlanmış olan, önceleri “Stiff-Man Sendromu” olarak adlandırılan Stiff-Person sendromu genellikle GAD antikorlarının sinirsel inhibisyon mekanizmalarını etkilemesi ile ilişkilendirilmiştir. GAD antikorları, GABA metabolizmasında bozulmaya neden olarak kas spazmları ve sertlik gibi semptomlara yol açabilir. Ön planda diyabet veya malignite ile ilişkildir. Stiff person hastalığının tanı ve takibinde kullanılan fizik muayene bulguları tipik olarak aksiyel kaslarda spazmlar, artmış kas tonusu, ve aksiyel kaslarda sertlik gibi bulgular gösterirler. Antikor ilişkili bir hastalık olmasından dolayı tedavisinde intravenöz immunglobulin, plazmaferez ve rituximab kullanılmaktadır. Bizim hastamızın vurgulamak istediğimiz özelliği, oldukça eski bir hasta olup ağır bir klinik tablosunun olması ve hastanın plazmaferez ile düzelme sürecinin devam ettiğinin fark edilmesi üzerine seansların uzatılarak yaklaşık 15 seans plazmaferez uygulanması ve fayda görülmesidir.